Fahr Hastalığı/Sendromu

Dentat nükleus, talamus ve beyaz cevherde tutulum olup/olmaksızın, striatum ve pallidumda görülen hemen hemen tamamen simetrik anormal kalsifikasyonu takip eden atrofi Fahr hastalığı/ sendromunu düşündürür. Progresif kognitif  tutulum ve ekstrapiramidal tip hareket bozukluğu başlıca karakteristik bulgularıdır. Fahr Hastalığı, otozomal dominant herediter bir hastalıktır. "Ailevi serebral ferrokalsinozis" veya artık terim olarak daha çok tercih edilen "primer ailevi beyin kalsifikasyonu" nda ise altta yatan bir neden olmaz. İnfektif, metabolik veya bir başka sekonder sebebe bağlı olan "Fahr sendromu" "bilateral striatopallidodentat kalsinozis" olarak da adlandırılır. 

Globus pallidusla sınırları az miktardaki kalsifikasyon yaş bağımlı olup sık görülen "normal" bir bulgudur. Fahr hastalığında kapillerler, daha büyük arterler ve venlerin duvarında kalsiyum depozitleri görülür. 

Primer Ailevi Beyin Kalsifikasyonu tanısı için

1-OD/OR genetik anormalliğin tespit edilmesi

2-tipik olarak 40-60 yaşlar arasında görülmesi

3-ilerleyici tipik kalsifikasyon paterni

4-Fahr Sendormu nedenlerinin ekartasyonu gerekir

Sekonder Fahr sendromu, hipo/hiperparatiroidi, vaskülit, EBV-HIV-brucelloz gibi infeksiyonlar,  mitokondrial hastalıklar, nöroferritinoopatiler, CO intoksikasyonu, Cockayne sendromu, Aicardi Goutieres sendromunda... görülür.

Lezyonlar MR'da T1'de hiperintens; T2'de hipo/izodens görülür. Lezyon yükü ile klinik arasında korelasyon yoktur, bilinen bir tedavisi de yoktur, Fahr sendromunda etiyolojiye yönelik tetkik ve tedavi önemlidir.

Share this